Tiến trình điều trị Bệnh ataxia của Friedreich tiến triển khi ứng viên liệu pháp gene nhận được sự công nhận của cơ quan quản lý

Solid Biosciences Inc. (SLDB), một nhà phát triển chuyên về liệu pháp cho các rối loạn thần kinh cơ và tim, đã tiết lộ rằng liệu pháp gene thử nghiệm SGT-212 của họ đã nhận được Chỉ định Thuốc Orphan từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ. Nhận diện này nhấn mạnh tiềm năng điều trị của SGT-212 trong việc giải quyết bệnh ataxia Friedreich, một tình trạng thần kinh di truyền hiếm gặp.

Tiến bộ trong thử nghiệm lâm sàng và cơ chế điều trị

Công ty đã hoàn thành tuyển dụng bệnh nhân đầu tiên trong nghiên cứu Giai đoạn 1b FALCON, nhằm đánh giá hồ sơ an toàn và khả năng dung nạp của SGT-212 ở bệnh nhân từ 18 đến 40 tuổi đã được chẩn đoán mắc bệnh ataxia Friedreich kèm theo phì đại cơ tim. Các kết quả sơ bộ từ thử nghiệm mở, đa trung tâm này dự kiến sẽ xuất hiện trong nửa cuối năm 2026, khi tiếp tục tuyển dụng bệnh nhân.

SGT-212 đại diện cho phương pháp thay thế gen dựa trên AAV tái tổ hợp, sử dụng hệ thống phân phối hai tuyến sáng tạo. Chiến lược điều trị kết hợp tiêm trực tiếp vào các nhân intradentate — một vùng não mục tiêu trong tiểu não — với việc tiêm tĩnh mạch sau đó vào tuần hoàn hệ thống. Cơ chế phân phối phối hợp này cho phép liệu pháp giải quyết các biểu hiện thần kinh, tim mạch và toàn thân của bệnh, góp phần vào tỷ lệ mắc và tử vong của bệnh nhân.

Con đường pháp lý và bối cảnh bệnh lý

Trước khi nhận được Chỉ định Thuốc Orphan, SGT-212 đã đạt được hai cột mốc pháp lý quan trọng: Trạng thái Định hướng Nhanh được cấp vào ngày 21 tháng 1 năm 2025, và Chỉ định Bệnh hiếm ở trẻ em được cấp vào ngày 1 tháng 12 năm 2025. Những chỉ định này phản ánh sự công nhận của cơ quan quản lý về nhu cầu y tế chưa được đáp ứng trong nhóm bệnh nhân này.

Bệnh ataxia Friedreich, ảnh hưởng đến khoảng 5.000 người tại Hoa Kỳ và khoảng 15.000 người ở châu Âu, bắt nguồn từ đột biến di truyền trong gen FXN. Đột biến này dẫn đến giảm mức độ protein frataxin, một cofactor quan trọng cho chức năng ty thể đúng đắn. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi cho bệnh này; các lựa chọn điều trị chủ yếu là các can thiệp làm chậm tiến triển bệnh.

Danh mục dự án và hiệu suất thị trường

Solid Biosciences duy trì danh mục đa dạng các ứng viên liệu pháp gene cho các bệnh hiếm gặp. Các dự án trong pipeline bao gồm SGT-003 nhắm vào bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, SGT-501 cho loạn nhịp thất đa hình catecholaminergic (CPVT), SGT-601 cho bệnh cơ tim giãn nở do TNNT2 gây ra, cùng các chương trình khác nhằm giải quyết các rối loạn thần kinh cơ và tim mạch di truyền gây tử vong.

Trong hoạt động thị trường, cổ phiếu SLDB đóng cửa ở mức $5.24, giảm 0.95% trong phiên giao dịch.